به وب سایت توانبخشی گام نو خوش آمدید

ساعات کاری مؤسسه : شنبه تا پنجشنبه - ۹ صبح الی ۹ شب
  شماره تماس : ۴۴۹۶۱۲۰۶-۰۲۱

سندروم کوکاین

کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد.

?مشخصات بیماری عبارتست از:

۱⃣ نشانه‌های مشابه پیری زودرس،
۲⃣کوتاهی قد
۳⃣عقب‌ماندگی ذهنی
۴⃣حساسیت به نور
۵⃣ناشنوائی و رتینیت پیگمانتر وخرابی دندانها.
در این مقاله یک کودک مبتلای ۴ ساله به سندرم کوکاین گزارش می‌شود. والدین بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه ۳ دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه‌های یاد شده مبتلا به
⏺تاخیر رشد و تکامل شدید،
⏺چشم‌های گود افتاده،
⏺گوشها و دست و پای بزرگ هم بود. در معاینه ته چشم بیمار نشانه دژنرسانس Tapetoretinal وجود داشت. MRI مغز اختلال در…
دریافت اصل مقاله?

http://www.g3m.ir/browse.php?a_code=A-10-3-245&slc_lang=fa&sid=en

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

0