به وب سایت توانبخشی گام نو خوش آمدید

ساعات کاری مؤسسه : شنبه تا پنجشنبه - ۹ صبح الی ۹ شب
  شماره تماس : ۴۴۹۶۱۲۰۶-۰۲۱

All Posts in Category: سندروم ها

‍ سندرم اهلر دانلس

‍  سندرم #اهلر_دانلس

این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نام های ” ادوارد اهلر ” از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس” از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در پایان قرن بیستم میلادی پرداختند.

تعریف:
سندرم اهلر دانلس به گروهی از #اختلالات_ژنتیکی_نادر گفته می شود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان می گردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما #علائم_شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست و ضعف بافتی می باشد.

#علت:
انواع مختلفی از این سندرم بر پایه #نوع _تغییری است که #ژنهای فرد رخ داده است . مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ، #پروتئین_های _فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی می گردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند می گردد .
بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است.

#علائم و نشانه های رایج این سندرم عبارتند از :
– هیپرالاستیسیتی و یا شکنندگی پوست
– روند غیر نرمال ترمیم زخم یا اسکار ها که بیش از حد معمول زمان لازم دارند
– انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند.
– در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان
– #ضعف_ماهیچه_ایی
– #تاخیر_تکامل_حرکتی
– براحتی کبود شدگی پوست
– مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
– سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون

سندرم اهلر دانلس به #شش _گروه عمده تقسیم می شوند که این تقسیم بندی بر اساس معیار های تشخیصی خاص صورت گرفته است:

نوع #بیش حرکتی: افزایش بیش از حد دامنه حرکتی مفاصل
– مفاصل سست و ناپایدار
– پوست نرم و ارتجاعی
– بیماریهای مزمن تهلیل برنده مفصلی
– استئوآرتریت زودرس پیشرفته به همراه درد
– مشکلات دریچه ایی قلب

نوع #کلاسیک:
– مفاصل سست به همرا استعداد دررفتگی مفاصل و تاخیر در تکامل و مهارتهای سیستم حرکتی
– الاستیسیتی بیش از حد پوست
– پوست شکننده که براحتی کبود و یا از هم گسیخته می شود
– روند طولانی ترمیم زخم ها و اسکارها
– رشد فیبری و غیر سرطانی در نواحی فشاری از قبیل آرنج و زانو
– هرنی
– مشکلات دریچه قلب

نوع #عروقی:
– عروق خونی و ارگانهای حساس و شکننده ، که مستعد گسیختگی و پارگی می باشند .
– پوست نازک و شکننده که براحتی کبود می شود .
– مشاهده عروق موجود در زیر پوست
– خصوصیات ظاهری از قبیل لب و بینی باریک ، گونه فرو رفته و چانه کوچک
– مفاصل سست بخصوص در انگشتان

نوع #کیفواسکلیوزیس :
– انحنای پیشرونده ستون مهره ها به همراه مشکلات تنفسی
– چشم های حساسو شکننده که مستعد گسیختگی و آسیب می باشند .
– ضعف ماهیچه ایی
– افزایش ریسک گسیختگی در عروق با سایز متوسط

نوع arthrochalasis#
– مفاصی بسیار سست و دررفتگی مفصل هیپ در هنگام تولد
– پوست بسیار نازک و شکننده که براحتی قابل گسیختگی می باشد
– حمله زودهنگام آرتریت
– افزایش ریسک فقدان تراکم استخوانی و شکستگی

نوع dermatosparaxis#
– شکنندگی بیش از حد پوست
– سستی مفاصل که باعث تاخیر در روند تکامل حرکتی کودک می گردد
– قامت کوتاه
– تاخیر در بسته شدن فونتانل ها
– انگشتان کوتاه
– هرنی نافی

بیشتر بخوانید

سندرم آنجلمن

#سندرم_انجلمن

حذف قسمت کوتاهی از بازوی بلند کروموزوم ۱۵عامل مبتلا به این سندرم است.

اگر این ناهنجاری از مادر به ارث برسد نام ان سندرم انجلمن

و اگر از پدر به ارث برسد نامش پرادویلی است.

ناهنجاری های ذهنی و خنده های طولانی مدت از نشانه های این سندروم است

⚠️علایم بالینی :

علایم مشترک در بین مبتلایان:تاخیر تکاملی – اختلال در تکلم – اختلال در حرکت و تعادل)آتاکسیا) – و شیوه رفتاری خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالبا با حرکت دست ها و تمرکز کوتاه.

علایم در ۸۰درصد موارد:رشد دورسر نامتناسب و با تاخیر- تشنج با شروع زیر ۳ سالگی- نوار مغز غیر طبیعی و خاص.

علایم در ۲۰درصد موارد: رنگ روشن پوست و چشم- بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع- مشکلات تغذیه در شیرخوارگی- افزایش حساسیت به گرما- دندانهای با فاصله- دستها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا- تمایل زیاد به آب- اختلال خواب(کم خوابی)- آبریزش از دهان و…

این سندرم یک بیماری دژنراتیو نیست.علایم بالینی با افزایش سن تغییر می کنند.افزایش فعالیت و الگوهای خواب آنها بهبود می یابد. تشنج کاهش می یابد و نوار مغزی انها نیز حالت طبیعی تری دارد.خصوصیات چهره آنها باقی می ماند وقابل شناسایی خواهد بود. بزرگسالان می توانند غذا را با قاشق و چنگال بخورند و هم چنین کارهای ساده روزمره خود را انجام دهند. هم چنین توانایی زندگی آنها بهبود می یابد.مشکل شایعی که با افزایش سن برای آنها ایجاد می شود چاقی است بویژه برای زنان.

✅درمان:

درمانی برای این سندرم تا کنون کشف نشده است.برخی خانواده ها داروهایی مانند ملاتونین را برای رفع مشکلات خواب می دهند؛زیرا افراد مبتلا حداکثر ۵ ساعت می خوابند.هم چنین داروهای ملین را برای تسهیل حرکت روده ها می دهند.داروهایی نیز می دهند که حملات ناگهانی را بهبود می دهد.کاردرمانی برای حرکت مفاصل و جلوگیری از سفت شدگی آنها انجام می شود.این افراد تمایل زیاد برای ارتباطات غیر کلامی(زبان اشاره)با افراد دیگر دارند تا محدودیت خود را جبران کنند.هم چنین تمایل زیادی به بازی دارند و فعالیت آنها زیاد می باشد.

بیشتر بخوانید

سندرم سوتوس یا ژیگانتیسم مغزی

‍سندرم_سوتوس یا #ژیگانتیسم_مغزی:

?نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که بوسیله موتاسیون در ژن NSD1روی کروموزوم ۵ ایجاد می شود.

? مشخصه ی این اختلال رشد فیزیکی بیش از حد در طول ۲ تا ۳ سال ابتدایی زندگی است. این اختلال ممکن است با عقب ماندگی ذهنی، تاخیر پیشرفت اجتماعی، شناختی و حرکتی، هایپوتونی، و اختلال تکلم همراه باشد.

??کودکان با این اختلال اغلب در بدو تولد دارای وزن، قد و سر بزرگ(ماکروکرانیا یا ماکروسفالی) هستند. از علایم نشان دهنده این اختلال می توان به اندازه بزرگ و نامتاسب سر، بیرون زدگی پیشانی، بزرگی دست و پاها، هایپرتلوریسم (افزایش اندازه میان دو ابرو) و چشمان پایین افتاده اشاره کرد.

? از جمله اختلالات رفتاری مورد مشاهده در این سندرم می توان به اختلال توجهیADHD، فوبیا، تفکر وسواسی، و رفتارهای تکانه ای اشاره نمود. از جمله دیگر علایم این سندرم می توان به اسکولیوز، تشنج، نقایص کلیوی و قلبی، از دست دادن شنوایی و امشکلات بینایی اشاره کرد.

✳️اغلب مواقع این اختلال بصورت اسپورادیک رخ می دهد ولی مواردی از آن بصورت فامیلیال نیز گزارش شده است. نکته ی قابل توجه در مورد این سندرم این است که این اختلال تهدید کننده حیات نیست و افراد مبتلا طول عمر طبیعی دارند. و معمولا ابنورمالیتی های ابتدایی در سال های ابتدایی زندگی تخفیف می یابند و تنها تاخیرات رشدی ممکن است تا سال ها ادامه یابند و بزرگسالان با این اختلال معمولا از نظر هوشی و وزنی در حد طبیعی قرار می گیرند اما در مورد درمان اینکه این اختلال درمان خاصی ندارد و تنها درمان آن درمان علامتی است.

بیشتر بخوانید
0