به وب سایت توانبخشی گام نو خوش آمدید

ساعات کاری مؤسسه : شنبه تا پنجشنبه - ۹ صبح الی ۹ شب
  شماره تماس : ۴۴۹۶۱۲۰۶-۰۲۱

All Posts in Category: Uncategorized @fa

داروهای مورد استفاده اثرگذار (کوتاه مدت) بر اسپاستی سیتی

فارماکولوژی برای فلج مغزی??
(رفع اسپاستی سیته)

??داروهای خوراکی که بر سیستم اعصاب مرکزی اثر میگذارند :

?در ابتدا در مورد گیرنده گابا بهتر است این مطلب را بدانید که گیرنده های مهاری اصلی در سیستم کنترل حرکتی هستند.

?درمان های دارویی خوراکی بر گیرنده های گابا در مغز و نخاع اثر میگذارند.
?دو داروی اصلی از این دسته ، دیازپام و باکلوفن هستند. هر دوی این داروها گابا را در محل اصلی فعالیتش مهار میکنند.

⚠️دیازپام و باکلوفن سازگاری بسیار بالایی دارند به این معنا که در ابتدای مصرف بسیار مؤثرند اما بعد از چند هفته مصرف اثراتشان کاهش می یابد (یعنی اسپاستی سیته را پس از چند هفته ؛ دیگر بصورت ایده آل مهار نمیکند)

⚠️اثرات سازگاری ممکن است با افزایش دوز دارو رفع شود اما با افزایش دوز ، شکایات در بیماران را افزایش میدهد.

⚠️استفاده طولانی مدت باکلوفن و دیازپام توصیه نمیشود.

??????????????

?داروهای مورد استفاده اثرگذار (کوتاه مدت) بر اسپاستی سیته :

✅Baclofen :
در کودکان فلج مغزی اثر خوبی دارد.
✅Diazepam :
بسیار مفید در درمان اسپاستی سیتی
✅Clonazepam :
جذب بسیار سریع با نیم عمر ۸۱ ساعت دارد . ممکن است مانند دیازپام اثر آن آرام سازی کمتری داشته باشد.
✅Katazolam :
داروی جدید و اطلاعاتی در مورد کودکان وجود ندارد.
✅Tetrazepam :
داروی جدید و اطلاعاتی در مورد کودکان وجود ندارد.
✅Dantrolene :
تحریک پذیری فیبرهای عضله را کاهش میدهد اما در کودکان فلج مغزی مؤثر نیست.
✅Tizanidine :
رهاسازی آمینو اسیدهای تحریکی را مهار میکند اما اطلاعاتی در مورد کودکان وجود ندارد.
✅Clonidine :
فعالیت آفا-آگونیست در ساقه مغز و نخاع را مهار میکند اما اطلاعاتی در مورد اسپاستی سیتی کودکان وجود ندارد.

بیشتر بخوانید

یماری دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال(FSHD)

بیماری دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال(FSHD)

بیماری دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال (Fasioscapulohumoral muscular dystrophy) یک بیماری ژنتیکی بوده که به صورت اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر می باشد.
در این بیماری ابتدا عضلات صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار می شود و به دنبال آن ضعف عضلات لگن – شکم و قسمت پایین پا رخ می دهد و بسیاری از بیماران مبتلا به کم شنوایی هم می شوند. در اکثر مواقع بیماری در ۲۰ سالگی یا بیشتر از آن شروع می شود و در ۲۰ درصد موارد بیمار در سن ۵۰ سالگی با صندلی چرخدار حرکت می کند . مطالعات پیوستگی ژن بیماری در فامیلهای بیمار نشان داد که جایگاه ژن بیماری FSHD در محل ۴q35 می باشد که آن نزدیک به قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ قرار دارد .

بیشتر بخوانید

اهمیت تکرار تمرینات در منزل و جلوگیری از وضعیت های غلط

وقتی برای سرماخوردگی فرزند خود به دکتر مراجعه میکنید
چه انتظاری از دکتر دارید؟
?#تشخیص
درست است تشخیص بیماری شما درارائه ی راه حل درمانی بیش از هر چیزی اهمیت دارد
پس از تشخیص نوبت به
?#تجویز است
تجویز داروی مناسب و تهیه ی آن قدم بعدی است
بعد از آن
?#پرهیز
از عوامل یا شرایطی که عدم رعایت آنها میتواند منجر به بدتر شدن یا برگشت بیماری شود
???? ????
?تجویز تمرینات حرکتی برای کودکان فلج مغزی و تاثیر آن در بهبود روند درمان نیز به همین صورت است

اگر برای بهبودی فرزندتان به کاردرمانی مراجعه میکنید برای تجویز تمرینات متناسب با روند رشد حرکتی کودک است که در آن محل حاضر شده اید

اگر تمرین دریافت نکنید مثل این است که مشکل فرزندتان تشخیص داده نشده است و دارو دریافت نکرده اید

اگر فرزندتان هنوز بصورت غلط مینشیند یا بد شکل میخوابد مانند این است که فرزندتان داروی سرماخوردگی را در محیطی مملو از بوی سرخ کردنی و سایر عوامل تشدید کننده ی بیماری مصرف میکند و انتظار دارید سرماخوردگی و سرفه هایش خوب شود

بیشتر بخوانید

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود.

✳️ به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد.

❌شیوع :

?شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می‌ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.

?️عامل بیماری :

‼️بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ای به فضای خارج از سلول می‌شود.

♋️بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیستروفین می‌باشد.

? نشانه‌ها و عوارض :

‼️مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن اختلال در ماهیچه هاست

?سایر نشانه‌ها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:

☑️ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه می‌روند که ناشی از ضعف و کاهش قدرت در عضلات بازکننده (یا همان اکستنسور) زانوها می‌باشد)
☑️خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه‌های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده‌روی
☑️زمین‌خوردن مکرر
☑️مشکل در دویدن، جستن و پریدن
☑️مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
☑️مشکل در انجام حرکات ورزشی
☑️بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیجه‌های ساق پا به دلیل تخریب و تحلیل سلولهای عضلانی و بافت ماهیچه‌ای و جایگزین شدن بافت چربی و بافت فیبری به جای آن

☑️کوتاه شدن تاندهای آشیل پا
☑️عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از دست‌ها برای بلند شدن (نشانه گاور) Gowers’ sign
☑️تحلیل ماهیجه‌های بازو و شانه
☑️از دست دادن توانایی راه رفتن
☑️۹۶٪ معلولیت (به طوری که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)
☑️ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
☑️انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه در موارد شدید
☑️مشکلات تنفسی در موارد شدید
☑️تحلیل ماهیچه‌های قلب در مواقع شدید
☑️مرگ در موارد شدید
☑️نشانه‌های نهفته و موجود در خون
☑️بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه‌ای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون
☑️تست ژنتیک نقض در کرموزوم ایکس را افشا می‌کند
☑️الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می‌دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.

☑️نمونه برداری از بافت ماهیچه‌ای فقدان پروتئین دیستروفین را تأیید می‌کند.
☑️تست DNA
☑️نمونه برداری از ماهیچه

?آزمایش پیش از تولد :

?آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام می‌شود، این آزمایش‌ها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچه ای کاربرد دارد.

?درمان :

?تاکنون درمانی  قطعی برای دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن یافت نشده است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می‌دهد به وسیله سلول‌های بنیادی می‌توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. با فزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن می‌شود جلوگیری کرد.

بیشتر بخوانید

تست های غربالگری سلامت جنین

تست های غربالگری سلامت جنین

این تست ها برای بررسی احتمال وجود اختلالات کروموزومی ناشی از سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۳ ,۱۸)، سندرم اسمیت- لملی- اٌپتیز (یک بیماری ژنتیکی است که نقص در تولید کلسترول وجود دارد)، اختلالات طناب عصبی و مسمومیت حاملگی استفاده می شود.

کلاً این تست ها در سه پروتکل قابل انجام است:

۱- سه ماهه اول، از ابتدای هفته ۱۱ تا انتهای هفته ۱۳ حاملگی

۲- سه ماهه دوم، از ابتدای هفته ۱۴ تا انتهای هفته ۲۲ حاملگی

۳- ترکیبی، هم در سه ماهه اول و هم در سه ماهه دوم انجام می شود.

تست های غربالگری سندرم داون برای چه گروهی از زنان باردار پیشنهاد می شود؟

بر اساس توصیه نهادهای معتبری همچون، ACOG (انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا) SOGC (انجمن متخصصین زنان و زایمان کانادا) CCMG (انجمن متخصصین ژنتیک پزشکی کانادا) و NICE (انجمن ملی سلامت انگلیس) به تمامی زنان باردار صرف‌نظر از مؤلفه سن باید انجام تست‌های غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقایص لوله عصبی باز پیشنهاد شود.

بهترین زمان انجام تست های غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم چه وقتی است؟

بهترین زمان انجام تست های غربالگری سه ماهه اول بین ۰+۱۲ تا ۳+۱۳ هفتگی و سه ماهه دوم بین ۱۵ هفته و دو روز تا ۱۷ هفته است.

آیا برای انجام تست های غربالگری نیازی به انجام سونوگرافی هست؟

بله، در تست های غربالگری سه ماهه اول به طور همزمان سونوگرافی خاصی نیز انجام می شود که به سونوی NT معروف است. در این سونوگرافی ضخامت مایع شفاف پشت گردن جنین اندازه‌گیری شده و از نظر وجود تیغه بینی، مثانه، معده و اندام‌ها هم چک می شود. در سه ماهه دوم سونوگرافی فقط برای تعیین دقیق سن جنین مورد نیاز است.

آیا کسب نتیجه مثبت کاذب یا منفی کاذب در تست های غربالگری نشانه وجود خطا در کار آزمایشگاه است؟

اگر آزمایشگاه برای محاسبه ریسک از نرمال‌های همان جامعه استفاده کند، نشانه خطا در کار آزمایشگاه نیست چرا که موارد مثبت کاذب و منفی کاذب جزو ذات تست های غربالگری است.

آیا خانمهای ایرانی می توانند تست های غربالگری را در خارج از کشور انجام دهند؟

خیر، بدلیل آنکه برای تفسیر تست های غربالگری نیاز به نرمالهای همان جامعه می باشد و از آنجائیکه که نرمالهای هر جامعه با هم فرق می کند بنابراین احتمال آنکه در تعیین ریسک خطا ایجاد شود زیاد است.

قدرت تشخیص تست های غربالگری چقدر است؟

قدرت تشخیص سندرم داون در سه ماهه اول ۸۵درصد (یعنی از هر ۱۰۰ مورد سندرم داون ۸۵ مورد قابل تشخیص است)، سه ماهه دوم ۸۰درصد و در تست های ترکیبی ۹۵درصد است.

آیا تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در خانواده ای که هیچ سابقه ای از سندرم داون در زن و شوهر وجود ندارد امکان پذیر است؟

بله، ۵۰ درصد بچه هایی که مبتلا به سندرم داون هستند در خانواده ای به دنیا می‌آیند که هیچ گونه سابقه ای از سندرم داون در خانواده هایشان وجود ندارد.

بیشتر بخوانید
0